Dr. Kempers Radboud start nieuw DNA onderzoek binnen onze familie. Wel Marfan of iets wat er op lijkt?

1e Paasdag. 14.00 uur. Heb de bloeddruk nog eens gemeten.
In de ochtend: 3 uur na innemen tabletten: 86 – 48 hartslag 64. In de middag 7 uur na inname: 120 – 66 hartslag 64. Wat wil een mens nog meer. Een dag nadat ik me ziek had gemeld, kreeg ik telefoon van mijn Chef. Ze had begrip voor de situatie en stuurde me een uitnodiging voor naar de bedrijfsarts te gaan op 7 mei. Ik ben blij dat ze mij de tijd geven om te herstellen. Ik hoop dat ik na het gesprek met de bedrijfsarts tot afspraken kan komen, die voor beide partijen goed zijn. Want dit, zoals het nu is wil ik echt niet meer. Het is allemaal raar. Ik voel wel wat meer rust, totdat er iemand van het werk belt en belangstellend vraagt hoe het met me gaat. Dan kan ik wel janken. Het is nog altijd heel dubbel. Het is fijn dat ze belangstelling hebben, maar ik kan er op dit moment nog niet over praten zonder emoties. Ben wel al blij dat mijn bloeddruk weer onder laag is. Daar krijg ik een kick van. Ik zal deze week een paar keer vaker meten en de gegevens op sturen naar mijn cardioloog. Inmiddels wel wat aan de websites kunnen werken. Die van de visvereniging http://www.hsvdegaard.nl/ is helemaal veranderd. Ook een stuk rustiger, overzichtelijker. Tevens is er een facebook en twitter voor aangemaakt.

Verder nieuws is dat er ene Dr. Kempers van het UMC St. Radboud onderzoek gaat doen naar wat de oorzaak kan zijn van de aortaverwijding bij sommige familieleden. Bij enkele familieleden heeft reeds DNA onderzoek plaats gevonden, maar tot op heden zijn bij hun GEEN afwijkingen (in het DNA) gevonden.
Door het vergelijken van het erfelijk materiaal van meerdere familieleden, wordt mogelijk de erfelijke factor die verantwoordelijk is voor de aorta problemen ontdekt. Hiermee wordt dan hopelijk ook meteen duidelijk wie er wel of geen aanleg voor heeft en wie er dus wel of niet regelmatig gescreend moet worden door bijvoorbeeld een echo of scan. Er hebben zich een tiental familieleden voor opgegeven. We hoeven alleen maar 2 buisjes bloed af te geven en de medische gegevens die tot nu toe verzameld vrij ter inzage te geven. Het kan wel maanden duren voor er een uitslag komt. Er worden geen garanties gegeven!
Zou hier dan nu toch uit komen dat we geen Marfan hebben, maar iets wat er op lijkt??? Niet dat wij hier beter van worden, maar wel de jongere generatie en de generaties die na ons nog eventueel komen.