Klinische Genetica is nodig om een vreemd patroon te onderzoeken.

Klinische genetica kunnen we inschakelen omdat ik denk dat we misschien geen Marfan hadden maar iets wat erop lijkt. Via mijn neef Tom gaat dit ook gebeuren. Wordt dit een doorbraak?

Sinds een Lambertus (Houbertus) Lemmens getrouwd (13 feb 1772) is met een Ceacilia Maria Delbressinne, er een patroon in zit dat er in iedere generatie slechts 1 of 2 mensen in een gezin zijn die ouder worden en de rest op relatief jonge leeftijd overlijd. Ik ben nu uit nieuwsgier begonnen met het natrekken van de familie Delbressinne (naar vóór en terug in de tijd). Mocht daar een zelfde patroon in zitten en er nog mensen leven van die familie wil ik die benaderen met de vraag of zij iets herkennen of al iets weten. Dit zou wel heel bizar zijn??

Jaren geleden is er onderzoek gedaan naar de ziekte die onze familie waarschijnlijk al eeuwen teistert. Iedereen binnen de familie en doktoren verwachtte immers dat wij Marfan hadden. Maar op de normale plekken waar men Marfan (Fibrilline-1 (FBN 1) op chromosoom 15) te vinden is, zit bij onze familie geen afwijking. Jaren is er geen tijd (geld) meer aan gespendeerd. Maar iedereen bleef het wel Marfan noemen.
Er schijnen meer dan 1000 mutaties te zijn binnen Marfan en bij 95 % is de klassieke vorm van Marfan te vinden. Onze familiemutatie behoort tot de overige 5 %.

4 Jaar geleden heeft een van mijn neven, Tom, samen met zijn vrouw een kind (Roan) gekregen met de zelfde ziekte als wij. Omdat zij met Roan bij de Marfanpoli het voorstel kregen om familieonderzoek te laten doen, zijn ze naar afdeling Klinische Genetica van het Radboudziekenhuis gegaan.