Marfan syndroom en Funs Lemmens zijn onafscheidelijk
Marfan Syndroom en Funs Lemmens in onze familie. Wij zijn woonachtig in Nederlands Limburg. Op deze site probeer ik het dagelijkse leven te beschrijven en zo lang mogelijk te overleven met deze erfelijke ziekte. Met mij, Funs Lemmens, in de hoofdrol.
Deze website is in het voorjaar van 2014 helemaal vernieuwd. Dit mede doordat het bedrijf waar ik werk (Vixia Sittard), mij een interne cursus heeft laten volgen. Webdesign!
Marfan syndroom diagnose/erfelijkheid
Een diagnose voor het Marfan syndroom zal toch altijd gemaakt moeten worden door een Klinisch geneticus. En helaas is de fout in het gen niet altijd te vinden. Bij onze familie hebben ze het in de jaren 80 niet kunnen vinden. Het vermoeden en de uiterlijk kenmerken waren er wel. Men noemde het ook Marfan syndroom, geen harde bewijzen maar wel erfelijk. Nu blijkt dat er zo ontzettend veel varianten zijn. En nog steeds zijn er varianten die nog niet gevonden zijn. Bij onze familie hebben ze, na een nieuw onderzoek in 2013 , het foutje in onze genen gelukkig wel kunnen vinden.
Marfan syndroom levensverwachting
De levensverwachting bij het Marfan syndroom was in de jaren 70 en 80 niet al te hoog. Een gemiddelde leeftijd van 42 jaar. Dat waren geen beste vooruitzichten. Volgens mij was ik een van de eerste in Nederland die in 1982 een kunst-aortaklep en een deel van de aortabocht vernieuwd kreeg. In die tijd dacht ik ook altijd dat ik niet ouder zou worden dan 40 jaar. Had me ook voor genomen om na mijn 40 e levensjaar niet meer te werken en alleen maar te genieten. De operatie werd gedaan in Nijmegen door Professor Buskes. Dit was het begin van de zgn profylactische aortawortel vervanging. Vervolgens kreeg je bètablockers voor de bloeddruk laag te houden. Nog later kwam het geneesmiddel Losartan. Dit bleek weer een stap vooruit te zijn. Levensverwachting op dit moment kun je onder voorgaande link vinden.
Marfan syndroom en Funs Lemmens dus ook: symptomen
Klik op de symptomen voor de meest voorkomende symptomen. Inmiddels zijn ze erachter dat wanneer je enkele van deze symptomen hebt het niet meteen wil zeggen dat je dan Marfan hebt. Er zijn nog enkele andere syndromen die er best veel op lijken. Of je echt het Marfan syndroom hebt is dus eigenlijk alleen vast te stellen door een Klinisch geneticus.
In 2003 begonnen met de voorloper van deze website
Op zaterdag 17 mei 2003 begin ik eindelijk aan het schrijven. Wij lijken op Marfan patiënten maar ze kunnen de fout in ons gen nog niet vinden. Van het hele gezin (8 kinderen) is op dit moment niet veel meer over. Een broer en een zus.
Verder zal ik een stukje over de familiegeschiedenis van 1945 tot 1981 (Gezin) beschrijven en de ziekte een beetje met humor en optimisme proberen te brengen. Ook beschrijf ik de tot nu toe 5 operaties.
Mijn dank gaat uit naar alle personeel in de Ziekenhuizen te Nijmegen, Sittard en Maastricht. Vooral de teams die iedere keer aan mij gesleuteld hebben (zoals Professor Buskes en Professor Pen) Ze hebben het toch maar mooi mogelijk gemaakt dat ik hier nu nog zit te typen.
Speciaal wil ik Professor Jacobs bedanken daar hij de moed en de kennis heeft om de laatste 3 pittige operaties succesvol tot een eind te hebben gebracht. Maar ook veel dank en respect gaat naar Eef (zo vind je er maar een op deze wereld).
“Na operatie 5“ is een knop waar het leven verder gaat van augustus 2004 t/m 2009 en een pagina met allerlei muurschilderingen die ik gemaakt heb.
Klik op DEZE LINK voor contact te leggen met Contactgroep Marfan Nederland.
“Dagboeken“ is de knop waar alles in berichtvorm staat beschreven. Onderverdeeld in dagboeken per jaar. Vanaf 2010 tot nu. De dagboeken 2013 en verder heb ik open gezet zodat u op het bericht zelf kunt reageren. Onder ieder bericht staat een reactieformuliertje dat u kunt invullen en versturen. Zo komt er meer interactie op de website. U kunt ook contact opnemen met mij persoonlijk, doe dit dan via het contactformulier.
Onze stamboom toont ook aardige dingen.
Ook ben ik me gaan bezig houden met de stamboom van onze familie. Nu 11 generaties Lemmens. Uit 1600 blijken onze Stamoudsten te zijn:
Peter Finiers (Lemmens) en Greetje Pauwels uit Beek Limburg.
Het lijkt erop dat vanaf (13 feb 1772) het moment dat een Lambertus (houbertus) Lemmens getrouwd is met ene Ceacilia Maria Delbressinne in Stein dat het Marfan Syndroom in de familie terecht is gekomen? Of zie ik spoken? Vanaf de nakomelingen van hun, zijn er steeds veel Lemmensen vroegtijdig overleden. Ik vraag me af of dat bij de familie Delbressinne dat ook zo is. Het lijkt er wel op.